Misteriosa condición genética afecta a 50 personas y desconcierta a médicos

La sangre dorada: el raro tipo Rh nulo y sus implicaciones médicas

Dentro del vasto campo de la medicina transfusional, existe un tipo de sangre excepcionalmente raro conocido como Rh nulo. Hasta la fecha, solo se han documentado aproximadamente 50 casos en todo el mundo, lo que lo convierte en uno de los hallazgos más insólitos en la hematología. Popularmente, se le llama “sangre dorada” debido a su valor inigualable y a los riesgos que conlleva para quienes la poseen.

Este fenotipo, que se transmite mediante un patrón autosómico recesivo, presenta una rareza mayor a la de otros tipos de sangre. Solo una en cada 6 millones de personas nace con sangre Rh nulo, una proporción realmente escasa en comparación con, por ejemplo, el grupo AB negativo, que afecta a cerca del 1% de la población mundial. La clave de su singularidad radica en que sus glóbulos rojos carecen de los 61 antígenos del sistema Rh, incluyendo el antígeno D, lo que los hace “en blanco” y sin la proteína que caracteriza a los Rh positivos.

El descubrimiento de este fenotipo se dio en 1961, cuando una mujer aborigen australiana fue identificada con esta condición en un hospital de Sídney. Este hallazgo no solo salvó su vida, sino que también amplió los conocimientos sobre la herencia genética de los grupos sanguíneos y abrió una nueva línea de investigación en hematología. La particularidad es que la sangre Rh nulo puede ser donada a pacientes con otros tipos raros, lo que la vuelve vital en situaciones de emergencia.

Sin embargo, la conservación de esta sangre presenta desafíos logísticos considerables. Debido a su extrema escasez, la mayoría de las unidades se almacenan congeladas en bancos especializados, y cualquier fallo en la cadena de frío puede arruinar estas reservas tan valiosas. Países como Japón, Brasil, Estados Unidos y Colombia mantienen registros confidenciales de portadores de Rh nulo, facilitando así donaciones internacionales en casos críticos.

Desde el punto de vista médico, quienes poseen esta sangre enfrentan una vulnerabilidad significativa: solo pueden recibir transfusiones de otros donantes Rh nulo, lo que aumenta el riesgo en accidentes o cirugías. Por ello, se recomienda que los portadores realicen autodonaciones y mantengan un control riguroso para evitar complicaciones. Además, la posibilidad de fabricar glóbulos rojos Rh nulo en laboratorio mediante avances en ingeniería genética y células madre podría revolucionar el tratamiento de estos casos en el futuro.

El interés científico en Rh nulo trasciende su utilidad clínica. Investigadores como Mikko Hellberg consideran que estudiar esta sangre puede proporcionar pistas sobre enfermedades raras y los mecanismos inmunológicos aún poco comprendidos. La genética también juega un papel crucial, ya que mutaciones específicas en el gen RHAG explican la ausencia total de antígenos Rh y permiten diagnósticos precisos y asesoramiento genético para familias portadoras.

Por otro lado, existen otros tipos sanguíneos excepcionales, como el fenotipo Bombay, que presenta sus propios desafíos en transfusiones debido a la ausencia del antígeno H. La detección de estos casos requiere pruebas avanzadas para evitar reacciones peligrosas.

En suma, la sangre Rh nulo no solo representa un recurso médico invaluable sino también un campo en expansión que promete avances en la comprensión de la biología humana y la medicina personalizada. La investigación continúa, con la esperanza de crear soluciones más seguras y eficientes para quienes dependen de transfusiones regulares y de emergencia.