La historia de Nuria y Guillermina: cómo una gota de sangre y un diagnóstico certero cambiaron sus vidas para siempre

En el momento en que Nuria Ortega se convirtió en madre, nunca imaginó que unas simples gotas de sangre tomadas a su bebé momentos después de nacer cambiarían para siempre el curso de su maternidad. “El primer momento fue un baldazo de agua fría”, recuerda emocionada junto a Infobae el instante en que recibió el diagnóstico de Guillermina de PKU.

Hoy, con la llegada de segunda hija hace escasas horas, el temor a un nuevo diagnóstico está presente. Sin embargo, la ansiedad es diferente. “Ya lo tenemos asumido. Si tiene PKU, ya sabemos qué hacer. El camino está allanado”, asegura.

El nombre real del PKU es fenilcetonuria, una enfermedad poco frecuente que en Argentina afecta a unas 700 personas, y es causada que puede detectarse gracias a las pesquisas neontales. Estas pruebas, realizadas a través de unas gotas de sangre tomadas del talón del recién nacido, son clave para identificar no solo esta patología, sino también hipotiroidismo congénito, fibrosis quística, déficit de biotinidasa, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita.

En sus primeras etapas, es decir en los primeros años de vida, estas patologías no presentan signos o síntomas evidentes, pero de no ser detectadas y tratadas a tiempo pueden producir discapacidades irreversibles a nivel mental y/o físico.

En el caso de la fenilcetonuria, cuyo día mundial se conmemora cada 28 de junio, se trata de un error congénito del metabolismo que impide al organismo degradar correctamente la fenilalanina, un aminoácido presente en las proteínas debido a la ausencia o mal funcionamiento de la enzima fenilalanina hidroxilasa, responsable de transformar la fenilalanina en tirosina. Con lo cual, se acumula en la sangre y el cerebro, resultando tóxica para el sistema nervioso central, especialmente durante las primeras etapas del desarrollo infantil.

Dicho de otro modo, como el cuerpo no puede procesar este tipo de proteína llamada fenilalanina, que está en alimentos como carne, leche y algunos cereales, no pueden eliminarla bien del organismo, con lo cual se acumula en el cuerpo y causa daño al cerebro. De no tratarse desde el nacimiento, puede afectar el desarrollo del niño.

Hoy, Guillermina tiene tres años y está feliz por la llegada de su hermana. Mantiene una vida normal, con los cuidados en la dieta que se requieren, pero no enfrenta ningún otro problema. Sin embargo, la historia que ahora tiene un nuevo capítulo tuvo un inicio marcado por incetidumbre, acompañamiento y toma conciencia. Esa misma que, de la mano de una nueva integrante, busca generar a todos los que puedan.

“El primer momento, en general, es bastante duro porque nacen y antes de irte de la clínica hacen la pesquisa. En mi caso particular, no sabía nada de esto. Había leído un montón sobre el parto, la lactancia, pero nada sobre la prueba del talón. No sabía ni para qué la hacían y al quinto día te llaman, dependiendo de la fecha en que saquen las muestras de sangre. En mi caso, me llamaron y no sabía ni de dónde, ni por qué me llamaban. Me decían que tenía algo y encima fue un viernes. Fue re angustiante, porque después estuve todo el fin de semana googleando, sin saber bien, hasta que le hicieron una contraprueba. Y ahí, bueno, confirmamos el diagnóstico el mismo lunes”, recuerda Nuria.

Ella y su pareja son portadores de un alelo mutado cada uno, lo que significa que ambos tienen una copia del gen defectuoso, pero no desarrollan la enfermedad. Como la PKU es una condición recesiva, tienen un 50% de probabilidad de transmitir el alelo mutado a cada hijo. Si ambos lo transmiten, el niño heredará dos alelos defectuosos y desarrollará la enfermedad.

“Ni mis hermanos, ni la hermana de él la tienen. Lo importante es que se sepa y se conozca, para que no les pase lo que a mí. Yo no sabía ni qué era el PKU, ni lo del screening neonatal. No tenía ni idea. Había leído muchísimo sobre otras cosas, pero sobre esto no sabía nada. Y, la verdad, las preocupaciones en ese momento iban por otro lado, ¿viste? No sabés nada sobre este tipo de enfermedades”, recuerda.

Lo cierto es que la detección temprana de la PKU es posible gracias a una herramienta simple y eficaz: la pesquisa neonatal que se realiza en las primeras horas de vida del bebé y consiste en tomar unas gotas de sangre del talón para analizar posibles enfermedades metabólicas. En el caso de la fenilcetonuria, el diagnóstico precoz y el tratamiento inmediato pueden prevenir daños cerebrales y garantizar un desarrollo saludable.

En contraposición, la exposición prolongada a niveles elevados de fenilalanina puede provocar desde déficit cognitivo hasta trastornos del desarrollo psicomotor y convulsiones. Además, la falta de tirosina afecta la producción de neurotransmisores clave como la dopamina, norepinefrina y serotonina, lo que puede provocar alteraciones en el estado de ánimo, problemas de concentración y dificultades en el control de las emociones. Según detalla la doctora Ana Chiesa, médica pediatra y endocrinóloga, por cada semana de retraso en el inicio del tratamiento, se pueden perder hasta 4 puntos de coeficiente intelectual.

En el Cono Sur, la prevalencia de PKU es relativamente elevada, con un caso cada 15.000 recién nacidos, cifra similar a la de España, Italia, Estados Unidos y Chile. La mitad de los casos corresponden a formas más leves que no requieren una dieta tan estricta, mientras que la otra mitad necesita intervención intensiva, ya que las personas correctamente diagnosticadas y tratadas pueden estudiar, trabajar y formar una familia.

En ese tono, Chiesa enfatiza la importancia de este tipo de pruebas: “La PKU no tiene cura, pero sí tiene tratamiento. Si se comienza a tiempo, se puede permitir que los niños lleven una vida totalmente normal”. Esta intervención temprana se basa en una dieta estricta, que limita la cantidad de proteínas que contienen fenilalanina, y en el uso de fórmulas especiales que permiten un crecimiento adecuado sin el riesgo de acumulación del aminoácido en el organismo.

“Guille puede comer 7 gramos de proteína, esto es un balance, no es que no tiene que comer proteína, sino que tiene que ser la cantidad limitada y no puede pasarse. La conducta es fundamental, debe ser una prioridad, y eso es una batalla diaria con tu hijo o hija. Lo que me pasó a mí, fue que encontré a otra mamá en una situación parecida, la bombardeé a preguntas y después empecé a armarme un mundo. Ahora estoy en un grupo, que deben ser unas 30 familias, que se llama FEI, Fundación de Endocrinología Infantil”, afirma Nuria.

Ella misma admite que, aquello que parecía tan complejo, de la mano de otras familias y su propia superación, se convirtió en una simple rutina que transitan juntos. “Te acostumbras, la ves bien y es genial porque la verdad está perfecta. Además, asume su condición sin ningún tipo de problema. La tiene re clara”, afirma con orgullo.

De todos modos, esta realidad no está exenta de desafíos. Con el jardín y las “salidas” con compañeritos, es otro el futuro que enfrentan: “Cuando es bebé está en un micromundo familiar, pero ahora es cuando empieza el tema de los cumpleaños, pero la tiene re clara porque veníamos hablándolo. Además, es como ir a contracorriente de lo primero que se aprende en el jardín: compartir. Ella lleva su comida medida, pesada, y no puede compartir porque está medida. Entonces, yo tengo que saber bien qué comió y qué no comió”.

El próximo paso, ya sin dudas, fue “mandarle algunas cosas que sí podía compartir. Por ejemplo, le mandamos todos los días fruta y vamos aprendiendo. Además, ella va armándose para poder sociabilizarse en el jardín. Pero todo está aceitado, ni siquiera me avisan. Saben que cuando hay un cumpleaños no le tienen que dar, está automatizado y ella sabe que no lo puede comer”.

Según Chiesa, el abordaje de esta patología se basa en tres pilares: una dieta estricta y controlada en fenilalanina, fórmulas especiales que proveen aminoácidos esenciales sin fenilalanina y alimentos bajos en este aminoácido.

Las fórmulas deben consumirse hasta cuatro veces al día, de por vida, para asegurar el crecimiento y desarrollo del paciente. Sin embargo, acceder a alimentos bajos en fenilalanina suele ser difícil y el tratamiento debe adaptarse a la variabilidad de la enfermedad: existen formas más leves y otras más severas, según el grado de funcionamiento de la enzima hepática encargada de transformar la fenilalanina en tirosina. En el caso de Guillermina, su nivel de tolerancia a la fenilalanina es moderado, lo que permite un control más flexible en cuanto a la dieta, pero aún así debe seguir una estricta vigilancia para asegurar su correcto desarrollo.

De todas maneras, el seguimiento no termina en la niñez, ya que la adolescencia y la adultez requieren continuidad en el control metabólico para asegurar una buena calidad de vida y evitar desórdenes cognitivos, emocionales o reproductivos. Las mujeres con formas leves también deben ser controladas durante el embarazo, ya que niveles elevados de fenilalanina pueden afectar gravemente al bebé.

El tratamiento y seguimiento de la PKU requieren de un equipo interdisciplinario altamente especializado, que incluya endocrinólogos pediátricos y clínicos, neurólogos, pediatras generales, nutricionistas, psicólogos y psicopedagogos. Los nutricionistas, en particular, diseñan y supervisan las dietas hipoproteicas personalizadas, enseñan a las familias a calcular el consumo de fenilalanina y utilizan aplicaciones digitales para el control diario.

El screening neonatal es una de las herramientas más importantes de la medicina preventiva moderna. Su origen se remonta a principios del siglo XX, más específicamente en 1916, cuando el bacteriólogo y médico estadounidense Robert Guthrie desarrolló, en 1960, el primer test para detectar la fenilcetonuria (PKU) en recién nacidos.

Este test, conocido como “Test de Guthrie”, utilizaba una muestra de sangre del talón del bebé, lo que permitió detectar la enfermedad antes de que causara daño cerebral irreversible. Este avance marcó el inicio de un cambio radical en el tratamiento y la prevención de enfermedades metabólicas en la infancia.

El screening neonatal, basado en esta metodología, se implementó a gran escala en muchos países a partir de la década de 1960 y se convirtió en una política pública de salud en los años posteriores. En Argentina, su implementación se consolidó con la sanción de la Ley 23.413 en 1990, que hizo obligatoria la prueba en todos los recién nacidos. Desde entonces, esta práctica permite detectar 6 enfermedades metabólicas, ya que su principal objetivo es identificarlas antes de que los síntomas sean evidentes.

La también conocida como “prueba de talón”, que se realiza entre las 36 y 72 horas de vida de los recién nacidos, no solo salva vidas, sino que además mejora la calidad de vida de los niños diagnosticados. El impacto de este test es especialmente notable en Argentina, donde la pesquisa neonatal se ha convertido en un derecho fundamental para todos los recién nacidos.

“Si no fuera por la pesquisa, no sabríamos a tiempo lo que tenía, y eso habría hecho toda la diferencia en su desarrollo”, afirma Nuria. La PKU es una enfermedad que varía en severidad según el grado de funcionamiento de la enzima, por lo que algunos tienen una “cocina metabólica” completamente inactiva, mientras que otras conservan cierto grado de funcionamiento enzimático. Por eso, la tolerancia y la severidad varían, y el tratamiento debe adaptarse a cada caso.

“Ahora ya estamos acostumbrados. Preparo todo con antelación, les dejo escritos con los gramos de proteína de cada alimento para que en la clínica no se olviden de nada”, asegura Nuria, destacando cómo la organización diaria es esencial para mantener su vida normal.

En el caso de Guillermina, su nivel de tolerancia es moderado, lo que permite un tratamiento más flexible, pero siempre dentro de un control riguroso. “Si podemos ayudar a que más familias se informen y actúen rápido, entonces todo esto habrá valido la pena”, dice Nuria y agrega: “Me siento cómoda acompañando en lo cotidiano. Lo mío es la práctica diaria y es importante que otras familias sepan que se puede vivir bien y apoyarse en red es importante.”

“Es una lucha que se conozca la PKU, o cualquier enfermedad poco frecuente. Nadie está exento. Nosotros éramos la primera generación con PKU. Es fundamental que se sepa, para que no les pase como a mí, que no sabía ni que existía. Es algo que nadie te enseña, pero ahora lo sé, y estoy aprendiendo día a día”, concluyó Nuria. Mientras que Chiesa completó: “Una sociedad que decide buscar a quienes nacen con una condición tratable como la PKU, tiene la obligación de acompañarlos siempre. No se trata solo de dar un resultado de laboratorio, sino de garantizar vida, dignidad y oportunidad”.